Подсчитано, что стоимость лечения, реабилитации и пожизненного содержания больного с врожденной патологией в 100— 1000 раз превышает затраты на антенатальную диагностику, профилактику и коррекцию патологии плода.

К достижениям последних лет, кроме УЗИ и использования полимеразной цепной реакции для определения, например, Rh-принадлежности плода на всех сроках беременности с абсолютной точностью, а также внедрения кордоцентеза с последующим полным гематологическим, биохимическим и серологическим исследованиями крови, следует добавить оригинальные методы диагностики хромосомных болезней плода, в частности быстрые прямые методы кариотипирования клеток биоптатов хориона и плаценты с применением дифференциальных способов окраски хромосом высокого разрешения. Освоены и используются в пренатальной диагностике самые современные методы хромосомного анализа — методы гибридизации in situ с хромосом-специфическими ДНК-зондами.

Внедрены в перинатальную практику молекулярные методы диагностики моногенных болезней, в том числе полимеразная цепная реакция синтеза ДНК, позволяющая проводить пренатальную ДНК-диагностику наиболее тяжелых генных заболеваний: муковисцидоза, гемофилии А и В, миодистрофии Дюшенна, синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, фенилкетонурии, болезни Виллебранда, миотонической дистрофии, хореи Гентингтона. К настоящему времени освоена молекулярная диагностика гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона—Коновалова), болезни Леша— Нихена, спинобульбарной атрофии, болезни Хантера.

В последние годы получили развитие еще два новых направления, основанных на широком использовании методов молекулярной биологии: тестирование генов предрасположенности (генов "внешней среды") и генная терапия.

Айламазян Э.К. //Рос. вестн. перинатологии и педиатрии.- 1999.- Т. 44, № 3.- С. 6-11.