Подсчитано, что стоимость лечения, ре­абилитации и пожизненного содержания больного с врожденной патологией в 100— 1000 раз превышает затраты на антенаталь­ную диагностику, профилактику и коррек­цию патологии плода.

К достижениям последних лет, кроме УЗИ и использования полимеразной цеп­ной реакции для определения, например, Rh-принадлежности плода на всех сроках бе­ременности с абсолютной точностью, а так­же внедрения кордоцентеза с последую­щим полным гематологическим, биохими­ческим и серологическим исследованиями крови, следует добавить оригинальные ме­тоды диагностики хромосомных болезней плода, в частности быстрые прямые мето­ды кариотипирования клеток биоптатов хо­риона и плаценты с применением диффе­ренциальных способов окраски хромосом высокого разрешения. Освоены и используются в пренатальной диагностике самые современные методы хро­мосомного анализа — методы гибридизации in situ с хромосом-специфическими ДНК-зондами.

Внедрены в перинатальную практику молекуляр­ные методы диагностики моногенных болезней, в том числе полимеразная цепная реакция синтеза ДНК, позволяющая проводить пренатальную ДНК-диагно­стику наиболее тяжелых генных заболеваний: муковисцидоза, гемофилии А и В, миодистрофии Дюшенна, синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, фенилкетонурии, болезни Виллебранда, миотонической дистрофии, хореи Гентингтона. К настоящему време­ни освоена молекулярная диагностика гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона—Коновало­ва), болезни Леша— Нихена, спинобульбарной атро­фии, болезни Хантера.

В последние годы получили развитие еще два новых направления, основанных на широком использовании методов молекулярной биологии: тестирование генов предрасположенности (генов "внешней среды") и ген­ная терапия.

Айламазян Э.К. //Рос. вестн. перинатологии и педиатрии.- 1999.- Т. 44, № 3.- С. 6-11.