Прогресс гастроэнтерологии на ближайшие 5—15 лет неразрывно связан с развитием молекулярных методов генной диагностики. Наиболее перспективными для клинического использования являются анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и методы выявления мутаций — прямое определение последовательности ДНК и основанное на полимеразной цепной реакции (ПЦР) выявление известных мутаций. Методика, будучи автоматизированной, может применяться в скрининговых исследованиях. В настоящее время доступны коммерческие наборы, позволяющие идентифицировать гены, ответственные за некоторые заболевания печени и поджелудочной железы — недостаточность a1-антитрипсина, наследственный гемохроматоз, муковисцидоз. Расшифрована генетическая база нарушений билирубинового обмена, болезни Вильсона—Коновалова, и в ближайшее время можно будет с уверенностью прогнозировать внедрение диагностики этих заболеваний и состояний молекулярно-генетическими методами. Установлена природа наследственного панкреатита, причиной которого является наследуемая мутация трипсиногена (локализация 7q35), в результате чего трипсиноген и трипсин становятся устойчивыми к аутолизу.

Огромное значение генетические разработки имеют для онкогастроэнтерологии. Доказано, что в основе синдрома семейного аденоматозного полипоза лежит наследуемая мутация гена АРС, который является геном-супрессором опухоли, а потеря его функции в пролиферирующей клетке обусловливает последующую утрату способности к апоптозу в ее потомстве. Соматическая мутация АРС (в сочетании с мутациями других генов-супрессоров) ведет к спорадическим случаям колоректального рака. В ближайшее время для скрининга этого синдрома получит распространение так называемая синтетическая белковая проба in vitro, в которой транскрипт гена АРС амплифицируется при ПЦР, транскрипция и трансляция продукта ПЦР проводятся in vitro и белковый продукт выявляется при электрофорезе. При исследовании синдрома наследственного неполипозного колоректального рака был обнаружен новый вид генетических отклонений —  мутация генов, исправляющих ошибки ДНК. Следствие этих мутаций — так называемая микросателлитная нестабильность, диагностика которой разработана и будет вводиться в клиническую практику.

Установлено, что более чем у 95% больных с панкреатической аденокарциномой активируется мутация онкогена K-ras в кодоне 12 уже на ранних стадиях туморогенеза. Подобная мутация обнаружена и у некоторых больных хроническим панкреатитом. В 70% случаев рака наблюдается потеря гетерозиготности опухоль-супрессорного гена p53, что используется и для диагностики, и для определения прогноза, как и мутация p16.

Активно разрабатывается генная терапия опухолей, в том числе колоректального рака. Реальным кандидатом на роль инструмента генной терапии является ген-супрессор опухоли p53.

Для диагностики последовательности ДНК в последнее время стали использовать биосенсоры, в том числе оптические. Такие методы, как поверхностный плазменный резонанс и мономодийный диэлектрический волновод, дают возможность регистрации взаимодействия фермент—субстрат, антиген—антитело, ДНК—ДНК, ДНК—РНК. Использование этих технологий для диагностики точечных мутаций представляется особенно перспективным.