Считается, что гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся гипертрофией левого и/или правого желудочка и затрагивающее межжелудочковую перегородку с нарушениями внутрисердечной гемодинамики и высокой частотой внезапной смерти. Распространенность ГКМП — 1:500 (0,2%), ежегодная смертность — 2—4%, среди детей и подростков — 4—6%. Установлено, что преимущественной причиной заболевания являются мутации в гене, кодирующем синтез тяжелой цепи сердечного β-миозина.

В эпидемиологических исследованиях было установлено, что в российской популяции встречается 6 новых не описанных в мировой литературе мутаций, при этом 4 мутации в гене β-миозина наиболее злокачественные, остальные с более благоприятным прогнозом. Изучение взаимосвязи мутаций в гене тяжелой цепи сердечного β-миозина и клинической картины заболевания опровергло представление о благоприятном течении заболеваний, связанных с рядом мутаций, ранее считавшихся «доброкачественными», что поставило под сомнение теорию четкой генотип-фенотипической связи при ГКМП.