Ежегодно в мире регистрируется около 189 тыс. новых случаев рака почки и 91 тыс. смертей от этого заболевания. Опухоли почки в основном являются спорадическим заболеванием (96% случаев), но известны семейные (наследственные) формы. При наследственных формах большое диагностическое и прогностическое значение имеет ДНК-диагностика, позволяющая систематизировать основные молекулярно-генетические маркеры при раке почки. Исследования, проведенные для выявления генетических изменений в материале опухоли почки, позволили идентифицировать наиболее характерные хромосомные перестройки: изменения численности отдельных хромосом, ключевые молекулярно-генетические повреждения, гиперметилирование промоторной области опухолевых супрессоров, активирующих мутации протоонкогенов, а также широкий спектр изменений в экспрессии многих генов в соматических клетках паренхимы почки. Это делеции короткого плеча 3-й и 9-й хромосомы, увеличение копий 5-й, 7-й и 17–й хромосом, активирующих мутации протоонкогена МЕТ и др. В последние годы идентифицировано большое количество новых генов, изменения в которых связаны с возникновением и развитием спорадического рака почки.

Д.С. Михайлова, М.В.Немцова // Рос. онкол. журнал.—2007.—№4.—С.48—51.