Пароксизмальные дискинезии — гетерогенная группа относительно редких синдромов, которые проявляются повторяющимися приступами непроизвольных движений и патологических поз, протекающими без нарушения сознания [13].

Первое наиболее полное описание гиперкинезов при пароксизмальных дискинезиях сделал немецкий невролог J. Rulf [21]. В 1913 г. он опубликовал данные о больном, страдающем приступами тонических судорог, начинающихся в правой стопе и распространяющихся на всю правую половину тела. Данные состояния возникали в начале движения при ходьбе. Судороги могли начинаться с правой или левой руки при игре на рояле. Приступы подобного характера наблюдались у отца больного, его брата и сестры. Rulf назвал описанное им заболевание “семейной функциональной корковой судорогой”. Он отметил следующие клинические особенности болезни: 1) заболевание начинается в молодом возрасте; 2) фактором, вызывающим судорогу, является первая попытка к движению; 3) судороги могут носить тонический (у описанного больного и его отца) или тонико-клонический характер (у сестры и брата); 4) начавшись с одной мышечной группы, судорога распространяется по гемитипу, но может быть и двусторонней; 5) сознание во время приступа не нарушается; 6) больные могут остановить распространение судорог (сильно сжав ногу рукой, ударив по ней палкой или глубоко подышав). В 1916 г. Rulf сообщил еще о двух больных, клиническая картина заболевания которых сходна с описанной выше, но эти случаи были не семейными, а спорадическими [22]. В 1922 г. ученый опубликовал описание новой семьи с подобными судорогами и привел уточненные данные о патогенезе заболевания [23]. Rulf полагал, что ведущая роль в возникновении приступов принадлежит повышенной возбудимости двигательной области коры головного мозга.

О случаях подобных гиперкинезов известно с конца XIX века. Английский невролог H. Gowers рассматривал это состояние как проявление особой формы эпилепсии [13]. В 1896 г. он описал двух больных с кратковременными насильственными движениями, возникающими в начале ходьбы. В Германии врач Tromner в 1906 г. наблюдал ребенка с приступами судорог, появляющимися у него при попытке встать и в начале движения стоя [25]. У брата больного имелись такие же приступы. Tromner называл заболевание “заиканием походки” и относил его к неврозам навязчивости. В последующем он опубликовал сведения о другом больном, у которого гиперкинезы были более длительными, протекали по типу хореоатетоза и не были связаны с движениями. В 1940 г. L.A. Mount и S. Reback описали семью, в которой в нескольких поколениях наблюдались длительные гиперкинезы по типу дистонии и хореоатетоза, не связанные с движением, и предложили назвать это состояние семейным пароксизмальным хореоатетозом [20].

Российские врачи также обратили внимание на подобные состояния. Данное заболевание, известное в отечественной литературе как интенционная судорога Рюльфа, впервые было описано Е.Ф. Кульковой в 1941 г. [11]. В ее работе рассмотрены двое больных, схожих по клинической картине гиперкинезов с описанной Rulf. Особое внимание Е.Ф. Кулькова уделила вопросам патофизиологии синдрома. Она связала возникновение приступов с нарушением процесса концентрации возбуждения, изменениями в сочетанной работе корково-подкоркового аппарата. Говоря о патогенезе заболевания, она отнесла данное заболевание к “врожденным динамическим дефектам”. В 1956 г. С.Н. Давиденков в книге “ Клинические лекции по нервным болезням” обобщил данные об интенционной судороге и провел клинический анализ случая у больного с приступами типа хореоатетоза [7]. Сообщения о подобных гиперкинезах имеются в монографиях Л.С. Петелина, И.П. Антонова и Г.Г. Шанько [2, 16]. Отдельные клинические аспекты интенционной судороги Рюльфа обсуждались в русскоязычной и иностранной литературе в виде описания случаев данной патологии [1, 5, 8, 10, 12, 14, 15, 19, 24].

В 1995 г. M. Demirkiran и J. Jancovic предложили использовать термин “дискинезия” [18].

Современная классификация пароксизмальных дискинезий включает три принципа [13]:

·        условия возникновения, в том числе отношение к движениям (кинезиогенные — некинезиогенные) и время возникновения (ночные — дневные);

·        продолжительность приступов: короткие (обычно до 5 минут) — длительные (более 5 минут);

·        этиология: первичные (наследственные или идиопатические) и вторичные (симптоматические).

Кинезиогенная пароксизмальная дискинезия (синонимы: пароксизмальный кинезиогенный хореоатетоз, интенционная судорога Рюльфа) проявляется приступами гиперкинезов, которые провоцируются движением и обычно продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут.

В соответствии с классификацией пароксизмальные дискинезии разделены на идиопатические и симптоматические. Идиопатические кинезиогенные дискинезии могут носить наследственный характер (семейные случаи) и быть спорадическими. В семейных случаях гиперкинезы начинаются в детском и подростковом возрасте (чаще всего от 5 до 15 лет). Спорадические случаи проявляются позднее (до 33 лет). Тип наследования чаще аутосомно-доминантный. Иногда возможно наследование с низкой пенетрантностью патологического гена. В литературе упоминается также аутосомно-рецессивный тип наследования [9].

Идиопатическая форма кинезиогенной пароксизмальной дискинезии встречается примерно в 4 раза чаще у мужчин, чем у женщин. Частота приступов увеличивается в пубертатном периоде. С возрастом частота и интенсивность приступов постепенно уменьшаются, к 30—40 годам они могут полностью исчезнуть [3].

Гиперкинезы при кинезиогенной пароксизмальной дискинезии, как правило, появляются при внезапном, экстренном, порывистом, неловком, неподготовленном движении, особенно после длительного пребывания в состоянии покоя. Приступы могут начинаться с любой мышцы конечности и лица, но чаще провоцируются движениями ног. Описаны приступы при быстрых пассивных движениях, при вызывании коленного и ахиллова рефлексов [16]. Гиперкинезы могут появиться при намерении начать движение, ожидании его начала, наблюдении движения. Фактор неожиданности или испуга значим для появления приступов. Если движение начать осторожно, в медленном темпе, приступ чаще всего не наступает [6].

Большинство приступов кинезиогенной пароксизмальной дискинезии длится от 5 секунд до 3 минут (в среднем 10—30 секунд). Длительные приступы встречаются редко [17].

Приступу может предшествовать кратковременная (несколько секунд) сенсорная аура. Аура представляет собой парестезии (локальное ощущение покалывания, ползанья мурашек, жжения, онемения, прохождения электрического тока) или мышечное напряжение (сведение) в тех частях тела, с которых начинается гиперкинез. Она может распространяться в проксимальном направлении. Перед приступом могут быть беспокойство, дурнота, головокружение, сухость во рту, дискомфорт в эпигастрии и грудной клетке, значительно реже — субъективно приятные ощущения. Аура может возникать без приступа судорог.

Характер гиперкинеза разнообразный. В литературных источниках упоминается дистонический гиперкинез, реже комбинация дистонии с хореей, атетозом или баллизмом, встречаются приступы тонических спазмов, изредка с клоническим компонентом. Приступы могут быть односторонними и двусторонними. Когда судорога односторонняя, сторона может изменяться. Гиперкинез чаще всего распространяется с конечности, начинающей движение, и вовлекает всю половину тела (включая лицо), а иногда и другую сторону. Судорога может ограничиваться только одной мышечной группой. У одного и того же больного возможно сочетание генерализованных и локализованных приступов [16].

Особенно часто приступ начинается с отведения плеча, сгибания руки в локтевом суставе, пронации предплечья, разгибания кисти, сгибания или разгибания пальцев, разгибания ноги в коленном и голеностопном суставах и наружной ротации стопы. Далее могут следовать сменяющие друг друга сгибание и разгибание конечностей, закручивание конечностей и туловища вокруг продольной оси. Возможны отведение глазных яблок, затруднение речи (вследствие напряжения мышц гортани, глотки и языка), при вовлечении дыхательных мышц — дыхательные расстройства [13]. Судороги могут быть болезненными.

Вслед за каждым приступом наступает рефрактерный период. Он длится несколько минут (в среднем 5—20 минут). Во время и после приступа не наступает спутанность сознания, чувство разбитости, не наблюдается органических очаговых симптомов поражения ЦНС. После окончания приступа больные чувствуют себя “как-то сильнее” [16].

Частота приступов — от одного до сотни в день, могут быть дни без судорог. Часто имеются колебания частоты и интенсивности приступов («хорошие» и «плохие» дни). Частота приступов возрастает при эмоциональном напряжении, стрессе. Сон и отдых снижают выраженность и частоту судорог.

Существуют приемы, при помощи которых больные могут остановить распространение судорог и прервать приступ: прекратить движение, двигаться в медленном темпе или придерживать руку, с которой начинается гиперкинез, наносить болевые раздражения, глубоко подышать.

У больных на первом году жизни могут быть генерализованные эпилептические припадки. К началу проявления кинезиогенной пароксизмальной дискинезии они, как правило, не наблюдаются. У части больных может выявляться эпилептическая активность на ЭЭГ [13].

Симптоматические формы кинезиогенной пароксизмальной дискинезии чаще проявляются в более позднем возрасте и имеют менее благоприятное течение. Для этих форм характерно сочетание кинезиогенных и некинезиогенных пароксизмов, наличие неврологических симптомов в межприступном периоде. Описаны кинезиогенные пароксизмальные дискинезии у больных детским церебральным параличом, рассеянным склерозом, гипертиреозом, гипопаратиреозом, а также у больных с гипогликемией и перенесших тяжелую черепно-мозговую травму [4].

Лечение кинезиогенной пароксизмальной дискинезии проводится карбамазепином в суточной дозировке от 50 до 200 мг. При непереносимости или неэффективности карбамазепина назначают следующие антиконвульсанты: фенобарбитал, дифенин, их комбинации, клоназепам, конвульсофин. При отсутствии или небольшом эффекте от антиконвульсантов рекомендуется применять диакарб и холинолитики [17].

Приводим описание трех наших наблюдений кинезиогенной пароксизмальной дискинезии (интенционной судороги Рюльфа).

Наблюдение 1. Больная В., 12 лет.

Жалобы на приступы следующего характера: во время волнения при необходимости быстро подняться из сидячего положения левая рука быстро отходит в сторону, сгибается в лучезапястном суставе с одновременным сгибанием пальцев и поворотом руки влево, быстро сгибается нога в голеностопном суставе с минимальным отведением стопы в сторону, рот перетягивается влево. Это длится 10-15 секунд или меньше, затем полностью проходит. Иногда во время быстрого вставания возникает кратковременное неприятное чувство в стопе без конкретного движения, которое быстро проходит. Подобные судороги видны окружающим. При обычном вставании, даже быстром, в случае отсутствия эмоционального напряжения приступ не наблюдается. Их повторяемость в последнее время несколько возросла.

Анамнез болезни. Гиперкинез возник в возрасте 6 лет, что совпало с первым посещением школы (0 класс). Родители на это не обращали должного внимания и дома приступов не наблюдали. К врачам обратились через 2 года, невнятно рассказав, что происходило с ребенком. Невролог не находил патологии, кардиолог рассматривала это как НЦД. Девочка называет это состояние “заеданием”. Лишь в январе 2004 г. мать увидела подергивания во время записи у ребенка ЭМГ. Девочка переживает свои двигательные нарушения, однако особого страха они не вызывают.

Анамнез жизни. Ребенок от первой беременности, которая протекала нормально. Роды в 36 недель. Родилась с массой тела 2680 г, лежала в отделении недоношенных. В последующем развивалась нормально. Ходить начала в 1 год. До посещения детского сада не болела, с 4 лет — частые простудные заболевания.

Живет с родителями, семейные взаимоотношения нормальные.

Наследственность. Аналогичных состояний по линии отца и матери в роду не было. Мать отца перенесла инсульт в 40 лет.

Объективно. Спокойная, уравновешенная. В первом классе очень переживала за оценки в школе, в настоящее время относится к учебе спокойно. Не склонна к невротическим реакциям и на различные неприятности (в том числе обиды) не дает адекватного ответа, все переживает “в себе”.

При исследовании неврологического статуса отмечено легкое отклонение языка влево. Мышечный тонус не изменен. Сухожильно-надкостничные рефлексы равномерные, обычной интенсивности.

ЭЭГ (14.01.04 г.): умеренная дезорганизация коркового ритма.

ЭМГ (14.01.04 г.): признаки заинтересованности надсегментарного аппарата. ККК=98%. Снижение мышечной активности мышц голени и стопы справа.

КТ головного мозга (19.01.04 г.): желудочки симметричны, D=S=6 мм, III — 2 мм, IV — 13 мм. Патологических изменений вещества головного мозга не выявлено.

Диагноз: кинезиогенная пароксизмальная дискинезия.

Лечение: финлепсин по 100—200 мг 2 раза в день. При отсутствии эффекта от финлепсина иметь в виду конвульсофин по 150 мг 2 раза в день.

После приема финлепсина в дозе 100 мг утром и вечером наступило заметное улучшение.

Наблюдение 2. Больной С., 8 лет.

Мальчик обратился с жалобами на непроизвольное подергивание правой стопы при быстром активном или пассивном ее тыльном сгибании и одновременно периодически возникающие такие же движения в левой стопе. Эти движения возникают при ходьбе и подъеме по лестнице. При ходьбе спиной вперед подергивания не наблюдаются. Такое состояние возникло около года назад. Видимой причины не выявлено. Со временем состояние мальчика то улучшается, то ухудшается, но наблюдается тенденция к ухудшению. В настоящее время у ребенка при активном либо пассивном сгибании левого коленного сустава возникает напряжение мышц проксимального отдела левой ноги. В случае эмоционального напряжения состояние ухудшается.

Анамнез жизни. Ребенок от третьей беременности, вторых срочных родов. Беременность и роды протекали без особенностей. Масса при рождении 3500 г, рост 53 см, Апгар 8/9. Рос и развивался нормально. В дошкольном возрасте часто болел простудными заболеваниями. Отмечена пищевая аллергия на цитрусовые и медикаментозная аллергия на витамин С.

Неврологический статус. Глазные щели равномерны. Зрачки равновелики. Слегка сглажена правая носогубная складка. Язык по средней линии. Мышечный тонус снижен. Сила мышц достаточная. Сухожильно-надкостничные рефлексы живые, равномерные; брюшные несколько снижены, равномерные. Патологических рефлексов нет. Статика и координация в норме. Чувствительных расстройств нет.

ЭЭГ (12.02.04 г.): альфа-ритм дезорганизован, заострен, частота 9—10 в секунду, амплитуда до 50 мкВ, зональные различия выражены. На фоне гипервентиляции регистрируются отдельные острые волны по всем отведениям. Заостреннные тета-волны в теменно-затылочных отведениях амплитудой до 50 мкВ.

ЭМГ (25.02.04 г.): выявлены признаки умеренного полиневритического поражения малоберцовых нервов (S>D) аксонального характера. Заинтересованность сегментарного аппарата (экстрапирамидной и пирамидной систем). ККК=175%.

КТ поясничного отдела спинного мозга (04.02.04 г.): подозрение на объемное образование спинного мозга в проекции L2—L3.

МРТ Th3—S2 (16.02.04 г.): при исследовании костно-деструктивных изменений не выявлено. Соотношение тел позвонков правильное. Высота и МР-сигнал в межпозвонковых дисках не снижены. Релаксационные характеристики не изменены, медуллярный конус сформирован правильно на уровне L1. Ширина спинномозгового канала до 15 мм. Паравертебральные мягкие ткани без особенностей. Заключение: МР-признаков патологии не выявлено.

МРТ головного мозга (20.02.04 г.): патологических объемных образований в полости черепа не выявлено. Релаксационные характеристики вещества мозга не изменены. Желудочки не расширены, симметричны. Срединные структуры не смещены. Гипофиз, воронка, хиазма не изменены. Краниоспинальный переход без особенностей. Кортикальные борозды не расширены. Заключение: МР-признаков патологии не выявлено.

Диагноз: кинезиогенная пароксизмальная дискинезия.

Лечение: назначен финлепсин 0,2 г по 1/2 таблетки 2 раза в день с постепенным увеличением суточной дозы до 400 мг/сут. Эффекта отмечено не было. В последующем принимал дифенин, также без улучшения. Некоторое уменьшение приступов наступало после приема клоназепама по 0,5 мг 2 раза в день, но эффект был нестойкий.

При наблюдении за ребенком и во время беседы с родителями создается впечатление о наличии в семье психотравмирующей ситуации между отцом и матерью, но этот факт ими отрицается.

При последующем наблюдении за ребенком и его лечении отмечено определенное улучшение после приема амитриптилина с диакарбом.

Наблюдение 3. Больной Щ., 11 лет.

Жалобы на приступы следующего характера: начинаются с отведения плеча, сгибания рук в локтевых суставах, пронации предплечий, сгибания кистей, пальцев, затем происходит разгибание правой ноги в коленном и голеностопном суставах с одновременной наружной ротацией правой стопы. Такие состояния возникают при необходимости быстро подняться, идти, длятся 10—15 секунд, затем полностью проходят, повторяются от 1 до 4 раз в день. Если двигаться медленно, приступ не наблюдается. Есть «хорошие» и «плохие» дни, но с чем это связано — ни родители, ни мальчик отметить не могут.

Анамнез болезни. Гиперкинезы появились около года назад. За это время приступы не участились и не видоизменились. Ребенок обследован в отделении детской неврологии, предположительный диагноз: невроз навязчивых состояний, торсионная дистония. Проведенное лечение пиридоксином и баклофеном в сочетании с озокеритом на воротниковую зону эффекта не дало.

Анамнез жизни. Ребенок от второй беременности, протекавшей с гестозом, вторых стремительных родов. Рос и развивался по возрасту. В анамнезе тромбоцитопатия.

Неврологический статус. Глазные щели равномерны. Зрачки равновелики. Девиация языка влево. Мышечный тонус не изменен. Сила мышц достаточная. Сухожильно-надкостничные рефлексы оживлены, равномерны. Патологических рефлексов нет. Статика и координация в норме. Чувствительных расстройств нет.

ЭЭГ (23.05.05 г.): на фоне нормальной биоэлектрической активности головного мозга имеют место признаки легкой дисфункции срединных неспецифических структур.

МРТ головного мозга (23.05.05 г.): объемного образования в веществе мозга, очагов ишемии и кровоизлияния нет. Арахноидальное пространство без особенностей. Подкорковые ядра, борозды и извилины дифференцируются хорошо. Имеется умеренное расширение боковых желудочков и перивентрикулярные лейкомаляции. Дислокации и деформации желудочковой системы нет. Придаточные пазухи носа пневматизированы. Заключение: умеренное расширение боковых желудочков. Перивентрикулярные кисты.

РЭГ (20.05.05 г.): объемный кровоток незначительно снижен, тонус сосудов в норме, венозный отток не изменен.

Офтальмолог (20.05.05 г.): зрачки равновелики. Глазное дно: диски зрительных нервов бледно-розовые, границы четкие, артерии сужены, больше справа, спонтанный венный пульс. На диске зрительного нерва справа: вены умеренного наполнения, слегка расширены. Сетчатка без очаговой патологии.

Диагноз: кинезиогенная пароксизмальная дискинезия.

Лечение: назначен финлепсин 50 мг 1 раз в день с увеличением суточной дозы до 400 мг/сут. При эффективности принимать не менее года, при отсутствии эффекта отменять постепенно, начать прием дифенина 0,117 г по 1/4—1 таблетке 2 раза в день.

Под влиянием приема финлепсина по 100 мг 2 раза в день проявления болезни уменьшились по частоте и выраженности. Находится под наблюдением.

В данной статье описаны клинические проявления относительно редкой и мало известной неврологам своеобразной формы гиперкинезов — кинезиогенной пароксизмальной дискинезии, которая до настоящего времени нередко диагностируется как интенционная судорога Рюльфа. Данное заболевание напоминает гиперэксплексию, стереотипии и эпизодическую (пароксизмальную) атаксию. Механизм возникновения этого синдрома окончательно не установлен, предполагается роль наследственной патологии ионных каналов — кальциевых, натриевых, калиевых, однако эти данные не являются общепризнанными. С позиции общих воззрений на гиперкинезы пароксизмальные дискинезии в целом можно рассматривать как нарушение (рассогласованность) взаимодействия пирамидной и экстрапирамидной систем, регулирующих двигательную активность. Для лечения данной патологии могут быть использованы антиконвульсанты, в основном финлепсин, под влиянием которых несколько уменьшаются выраженность и частота пароксизмальных дискинезий.

1.      Аверьянов Ю.Н., Мельничук П.В., Нечкина Н.П. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1987. — N 6. — С. 835—840.

2.      Антонов И.П., Шанько Г.Г. Гиперкинезы у детей: Вопросы этиологии, патогенеза, лечения. — Мн.: Наука и техника, 1975.

3.      Голубев В.Л., Сухачева О.В. // Неврол. журнал. — 2004. — N 1. — С. 51—57.

4.      Голубев В.Л., Сухачева О.В., Воробьева О.В. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1996. — N 3. — С. 20—24.

5.      Давиденкова Е.Ф., Карманова И.Г. // Очерки клинической неврологии. — Л., 1964. — Вып. 2. — С. 70—77.

6.      Давиденкова-Кулькова Е.Ф. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1963. — N 9. — С. 1308—1312.

7.      Давиденков С.Н. Клинические лекции по нервным болезням. — Л., 1956. — Вып. 2. — С. 119—130.

8.      Доценко С.Н. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1956. — N 10. — С. 818—820.

9.      Екушева Б.В., Артемьев Д.В. // Неврол. журнал. — 1999. — N 2. — С. 30—35.

10.     Ключиков В.Н., Астафьева Г.В. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1957. — N 5. — С. 624—627.

11.     Кулькова Е.Ф. // Сборник научных работ, посвященный 30-летию врачебно-педагогической деятельности С. Н. Давиденкова. — Л., 1941. — С. 50—60.

12.     Кушнир Г.М. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1988. — N 10. — С. 36—41.

13.     Левин О.С. // Экстрапирамидные расстройства: Рук-во по диагностике и лечению / Под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина. — М.: МЕДпресс-информ, 2002. — С. 375—389.

14.     Лейбович Т.С. // Журнал невропатологии и психиатрии им. Корсакова. — 1966. — N 10. — С. 1499—1505.

15.     Лобзин В.С. // Вопросы психиатрии и невропатологии. — Л., 1962. — N 9. — С. 489—496.

16.     Петелин Л.С. Экстрапирамидные гиперкинезы. — М.: Медицина, 1970.

17.     Шток В.Н., Левин О.С., Федорова Н.В. // Экстрапирамидные расстройства: Рук-во для врачей. — М.: МИА, 2002. — С. 123—127.

18.     Demirkiran M., Jancovic J. // Ann. Neurol. — 1995. — V. 38. — P. 571—579.